โรคไต polycystic ผู้ใหญ่เป็นโรคไตทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์โดยมีอัตราการเกิด 1/400 ถึง 1/1000 ลักษณะทางพยาธิวิทยาที่สำคัญของโรคนี้คือการก่อตัวของซีสต์ในไตทั้งสองและซีสต์ก็ค่อยๆเพิ่มขึ้นตามลำดับ โครงสร้างและหน้าที่ของเนื้อเยื่อไตนำไปสู่ภาวะไตวาย และโรคนี้ไม่เพียงส่งผลกระทบต่อไตเท่านั้น แต่ยังก่อให้เกิดตับ polycystic, ม้าม polycystic และ hemangiomas ในสมอง ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 60 ปีเข้าสู่ uremia และต้องการการฟอกเลือดหรือการปลูกถ่ายไตเพื่อช่วยชีวิต โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมตระกูลที่พัฒนาจากรุ่นสู่รุ่นโดยมีโอกาสทางพันธุกรรมประมาณ 50% ถ้าพ่อแม่ทั้งสองมีโรคไต polycystic โอกาสทางพันธุกรรมประมาณ 75% ดังนั้นเมื่อทุกคนในครอบครัวทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้มัน “”โชคชะตา”” หรือไม่? จะเปลี่ยนชะตากรรมที่สืบทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร? จะเปลี่ยนชะตากรรมของเด็กและหลีกเลี่ยงความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้อย่างไร? เทคโนโลยีการทำเด็กหลอดแก้วรุ่นที่สามนำรุ่งอรุณมาสู่ครอบครัวหลายล้านคนที่มีโรคทางพันธุกรรม!
เทคโนโลยี IVF รุ่นที่สามทำลายคำสาปของตระกูลไตแบบ polycystic ได้อย่างไร
เมื่อไม่นานมานี้มีรายงานข่าวของพี่ชายและน้องสาวสองคนโชคไม่ดีที่ทุกข์ทรมานจากโรคไต polycystic
พวกเขามีน้องสาวรวม 4 คนน้องสาวอีกสองคนเป็นปกติโดยสมบูรณ์ แต่พวกเขาทั้งคู่โชคไม่ดีที่ได้รับมรดกจากโรคไต polycystic ปรากฎว่าแม่ของพวกเขาปู่และปู่ของพวกเขาทุกคนมีโรคไต polycystic และปู่และแม่เสียชีวิตจาก uremia ที่เกิดจากโรคไต polycystic เรียนรู้จากการสื่อสารว่าพวกเขายังเด็กและมีสติปัญญาพวกเขารู้เพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับโรคไต polycystic พวกเขาไม่รู้อะไรเลยว่าเด็กรุ่นต่อไปควรจะเกิดและเลี้ยงดูอย่างไรและจะหลีกเลี่ยงคนรุ่นต่อไปเพื่อสืบทอดต่อไป แต่งงานแล้วและมีลูกและทั้งเด็กเห็นบรรณาธิการที่นี่ไม่สามารถช่วย แต่เหงื่อสำหรับเด็กของพวกเขา ตอนนี้น้องสาวของฉันกำลังทำสิ่งนี้อยู่แล้วพี่ชายของฉันควรทำอย่างไรเพื่อให้กำเนิดลูกที่ดีและหลีกเลี่ยงการสืบทอดครอบครัวต่อไป ในกรณีนี้ให้ฉันเข้าใจการใช้ IVF รุ่นที่สามในการปิดกั้นการบำรุงพันธุ์ของยีน
เทคโนโลยีผสมเทียมรุ่นที่สามคืออะไร
เทคโนโลยี IVF รุ่นที่สามเรียกว่า Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) และ Preimplantation Genetic Screening (PGS) เทคโนโลยีนี้คล้ายกับเทคโนโลยีรุ่นแรกและรุ่นที่สองและตัวอ่อนจะได้รับจากการปฏิสนธินอกร่างกาย อย่างไรก็ตามความแตกต่างคือเมื่อไข่ที่ปฏิสนธิพัฒนากลายเป็นบลาสโตซิสต์ในวันที่ห้าเซลล์หนึ่งของเซลล์บลาสโตซิสหนึ่งหรือสองเซลล์จะถูกลบออกด้วยตนเองและจะใช้ชิ้นส่วนโมเลกุลหรือวิธีการผสมพันธุ์แบบเฉพาะเจาะจง ไม่ว่าบลาสโตซิสต์จะมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่บลาสโตซิสต์ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าไม่มีโรคทางพันธุกรรมถูกย้ายเข้าไปในมดลูกดังนั้นจึงมั่นใจได้ว่าบรรทัดฐานของบลาสโตซิสต์ท้องและป้องกันการกำเนิดของเด็ก ตามวิธีการทางเทคนิคก่อนหน้านี้ผู้หญิงสามารถได้รับอนุญาตให้ตั้งครรภ์ครั้งแรกเท่านั้นในสองขั้นตอนของการตั้งครรภ์ 7-8 สัปดาห์และ 4-6 เดือนสกัด villus และน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีสุขภาพดีหรือไม่ สิ่งนี้จะทำให้เกิดอันตรายต่อร่างกายและจิตใจอย่างมากต่อคู่รักบางคู่ยังเคยมีประสบการณ์ “”ความอดทนและความรัก”” มาหลายครั้งและยังไม่สามารถตั้งครรภ์ทารกที่แข็งแรงได้ เด็กหลอดทดลองรุ่นที่สามเข้ามาซึ่งเป็นเหตุการณ์สำคัญ!
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมของโรคไต polycystic ในผู้ใหญ่คืออะไร?
ชีวิตทุกชั่วอายุบนโลกขึ้นอยู่กับบทบาทของยีนสารพันธุกรรม มันเป็นยีนที่ทำให้เราคล้ายกับพ่อแม่ของเรามันเป็นยีนที่ทำให้เราแต่ละคนมีเอกลักษณ์ ยีนของแต่ละครอบครัวมีทั้ง “”ต้าถง”” และ “”ความแตกต่างเล็กน้อย”” การกลายพันธุ์ที่ไม่ดีในยีนสามารถทำให้เกิดโรคและยีนที่ไม่ดีสามารถส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่น โรคไต polycystic ก็ไม่มีข้อยกเว้น
โรคไต polycystic ผู้ใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าโอกาสทางพันธุกรรมของเด็กคือ 50% (ด้านล่าง) มันเป็นลักษณะของการจัดกลุ่มครอบครัวทั้งชายและหญิงสามารถพัฒนาโรคโอกาสสำหรับทั้งสองเพศเท่ากันและผู้ป่วยสามารถปรากฏในรุ่นต่อเนื่อง โรคไต polycystic สำหรับผู้ใหญ่เป็นโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวการกลายพันธุ์ในยีน PKD1 เป็นชนิดที่ 1 และการกลายพันธุ์ในยีน PKD2 นั้นเป็นชนิดที่สอง พิมพ์ฉันเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดคิดเป็น 85% -90% ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของ PKD1 มักจะมีความคืบหน้าเร็วกว่าการกลายพันธุ์ของ PKD2 แต่ความแตกต่างของแต่ละบุคคลยังคงมีขนาดใหญ่มาก
การตรวจหายีนไต polycystic สำหรับผู้ใหญ่นั้นจำเป็นต้องรวบรวมเลือดเพื่อแยก DNA เท่านั้นและใช้ชีววิทยาโมเลกุลและเทคโนโลยีพันธุศาสตร์โมเลกุลเพื่อตรวจสอบว่าระดับโครงสร้างโมเลกุลและระดับการแสดงออกของยีนไตที่เกี่ยวข้องกับไต polycystic (PKD1 และ PKD2) นั้นผิดปกติหรือไม่ ตัดสินสาเหตุของโรคไต polycystic ผู้ใหญ่
บล็อกพันธุกรรมของโรคไต polycystic ในผู้ใหญ่
ไม่เพียงพอที่จะได้รับผลการทดสอบทางพันธุกรรมของโรคไต polycystic ในผู้ใหญ่เท่านั้นผลการทดสอบจะต้องอธิบายทางวิทยาศาสตร์อย่างเป็นระบบและอธิบายและตอบสนองต่อผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาเพื่อเพิ่มความสำคัญทางคลินิกของการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม จำเป็นต้องวิเคราะห์ผลการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของผู้ป่วยกำหนดวิธีการทางพันธุกรรมคำนวณความเสี่ยงการเกิดซ้ำการประเมินและการตีความความเสี่ยงของโรคความเสี่ยงของผู้ให้บริการและความเสี่ยงการเกิดซ้ำของลูกหลานของผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวและ ให้บริการทางพันธุกรรมตลอดชีวิตแก่ผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวตามความต้องการของผู้ป่วยนอกจากนี้ยังสามารถป้องกันและปิดกั้นโรคไต polycystic ในผู้ใหญ่โดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างมีจุดประสงค์
การเลือกใช้เทคโนโลยีผสมเทียมรุ่นที่สามเพื่อเปลี่ยนโรคทางพันธุกรรมของครอบครัวปัจจุบันเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น การดำเนินการที่เฉพาะเจาะจงขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของโรคไต polycystic ผู้ใหญ่ช่วยฉีดครั้งแรกการทำสำเนา monosperm เข้าสู่ไซโตพลาสซึมจากนั้นตรวจชิ้นเนื้อและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ blastomeres หรือหลอดแก้วในการปฏิสนธินอกร่างกาย สามารถย้ายตัวอ่อนไปสู่คนรุ่นต่อไปได้
วิธีการทำเทคโนโลยีผสมเทียมรุ่นที่สาม?
สำหรับเทคโนโลยีการทำเด็กหลอดแก้วรุ่นที่สามจะต้องดำเนินการโดยศูนย์เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์มืออาชีพโดยความร่วมมือกับบุคลากรการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในสถานที่ที่คู่สมรสมีการกลายพันธุ์ของไตที่เป็นแบบ polycystic ในไต เมื่อวันที่ 13 สิงหาคม 2559 แอปพลิเคชั่นแรกของเทคนิคการทำเด็กหลอดแก้วรุ่นที่สามปิดกั้นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคไต polycystic และเกิดสำเร็จแล้วนี่เป็นกรณีแรกของโรคไต polycystic ในโลกที่ใช้เทคโนโลยีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่าย สุขภาพแรกเกิด
ใช้เทคโนโลยีการทำเด็กหลอดแก้วรุ่นที่สามเพื่อช่วยครอบครัวเอาชนะโรคและเปลี่ยนชะตากรรมของพวกเขา ด้วยความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องของวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีโรคทางพันธุกรรมจะถูกระบุโดยยีนกลายพันธุ์มากขึ้นและจากนั้นการวินิจฉัยก่อนคลอดและเทคโนโลยีทารกในหลอดทดลองจะถูกนำมาใช้เพื่อให้บรรลุสุพันธุศาสตร์ เราหวังว่าผู้ป่วยมากขึ้นจะเปลี่ยนชะตากรรมของลูกหลานของพวกเขาผ่านเทคโนโลยี IVF รุ่นที่สามและให้อนาคตที่สดใสแก่เด็ก ๆ
